Genellikle doğumdan sonra başlayan ve ömür boyu tekrar edebilen kanamalara sebep olan hemofili hastalığı, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığıdır. Hemofili hastalığının görüldüğü kişilerde en sık kas – eklem kanamaları görülür ve iyi tedavi-takip edilmediğinde eklemleri bozarak sakatlıklara neden olabilir.
Hemofili’nin iki tipi için Prof. Dr. Bülent Zülfikar şu bilgileri verdi: “Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B, diğer faktörlerin (faktör V, VII, X, XI, XIII gibi) eksikliğine ise Nadir Faktör Eksiklikleri, yine faktör VIII’in büyük moleküllü kısmının eksikliğine de vonWillebrand Hastalığı denir. Hemofili A ve B erkek çocuklarda görülür, kız çocuklarıysa taşıyıcı olurlar. Diğer türler ise hem erkeklerde hem de kızlarda görülür.”
Ülkemizde kalıtsal kanama bozuklukları yaygın olarak görülür
Ömür boyu süren bir kanamahastalığı olan hemofiliyle ilgiliProf. Dr. Bülent Zülfikar, şu verileri paylaştı: “Hemofili hastalarının yaklaşık %60 kadarında ailenin önceki nesillerinde de bu hastalık bulunmakta ve bunlara “familyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %40’ı ise annede gelişen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır. Nadir de olsa gende ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kız çocuklarında da hemofili hastalığı görülebilir. Hemofili hastalığı sıklığı; coğrafi ve etnik bir farklılık göstermez. Ailelerin hastalık hakkındaki bilgilerinin artmış olması ve kamuoyu farkındalığı, hastalığın daha erken teşhisini sağlamaktadır. Geçmiş yıllarda daha fazla gördüğümüzaynı ailede 1’den fazla hemofili görülmesi de giderek azalmaktadır. Akraba evliliklerindeki azalmanın da buna katkısı olmuştur.Şu an Türkiye’de taşıyıcılarla birlikte kalıtsal kanama bozukluğu olanların 80.000 olduğu tahmin edilmektedir.
Anne karnındateşhis mümkün
Prof. Dr. Bülent Zülfikar, anne karnında hemofili hastalığının nasıl teşhis edilebileceğinden bahsetti ve sözlerine şöyle devam etti: “Hemofili hastalığını doğumdan önce teşhis edebilmek için öncelikle ailede hemofili hastası olan kişinin/çocuğun genetik mutasyon tipi bilinmelidir. Ardından anne karnındaki bebeğin taşıyıcı veya hasta olduğu belirlenebilmektedir. Günümüzde preimplantasyon çalışmaları ile hastalıksız bebek doğurma şansıda vardır. Ülkemizde evlilik öncesinde ve doğum sonrasında isehemofili ve diğer kanama bozuklukları içintarama testler yapılmamaktadır.”
Gen tedavisi hemofili hastaları için umut vaat ediyor
Hemofili hastalığı tedavisinde bugüne kadar sağlam kişilerden toplanan plazmadan üretilen faktör VIII veya faktör IX konsantreleri kullanılmakta olduğunu belirten Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “25 yılı aşkındır bu ürünler laboratuvarlarda rekombinant teknolojilerle daha bol ve daha güvenli olarak üretilmekte ve kullanılmaktadır. Ancak bunların vücutta kalış süreleri kısa olduğu için sık sık tekrarlanarak kullanılırlar. Özellikle ağır tiplerin kanamadan korunması için 20 yıldır dünyada, 10 yıldır da ülkemizdesosyal güvenlik kapsamındauygulanan profilaksi (kanamadan koruma) yöntemi hastaların haftada 2-3 kez bu ilaçları almasını gerektirmektedir. Bunların damar yoluyla yapılması özellikle küçük çocuklar için ciddi bir yük oluşturmaktadır. Tedavinin devlet tarafından karşılanıyor olması sayesinde tüm hastalar tedavi olanağı elde edebilmektedir. Ancak iyi bakım olanağı için; deneyimli hemofili merkezlerine ve uzman ekiplere ihtiyaç devam etmektedir.Buna ek olarak yakın gelecekte kliniğe gelmesi beklenen gen tedavisi/nakli umut vaat edici tedavilerdendir.”
